Jacqueline M. février 2025
source oncogenetique.fr
TELECHARGEZ ICI LE RAPPORT DE L’INCa – CANCER INFO – 2022 – LA CONSULTATION D’ONCOGENETIQUE
source www.institutpaolicalmettes.fr
TELECHARGEZ ICI L’ANNUAIRE COMPLET DES CONSULTATIONS D’ONCOGENETIQUE EN FRANCE
La première consultation d’oncogénétique s’adresse le plus souvent à un patient ayant développé un cancer et présentant une histoire personnelle et familiale évocatrice d’une prédisposition génétique et/ou ayant développé une tumeur caractéristique dite MSI/dMMR.
On parle alors de cas index, c’est-à-dire la première personne d’une famille identifiée comme porteuse du syndrome de Lynch.
La première consultation d’oncogénétique consiste à recueillir les informations médicales du patient, à reconstituer son histoire personnelle et familiale et à construire l’arbre généalogique de la famille. Un test génétique peut être prescrit à l’issue de cette première consultation. Le test est mis en œuvre à partir d’une simple prise de sang dans l’un des 26 laboratoires académiques du dispositif national d’oncogénétique.
Lorsque le cas index est identifié, un test génétique peut être proposé aux autres membres de la famille afin de déterminer s’ils sont porteurs ou non de cette même altération génétique.
L’analyse est alors plus simple et plus rapide à réaliser puisqu’elle cible spécifiquement la mutation mise en évidence chez le cas index.
On parle alors de cas apparentés, c’est-à-dire les membres de la famille apparentés au cas index.
Si aucune altération génétique constitutionnelle n’est identifiée et que les antécédents personnels et familiaux sont très évocateurs d’un syndrome de Lynch, une surveillance adaptée est mise en place par précaution, semblable au suivi des porteurs du syndrome de Lynch identifiés.
Les personnes qui reçoivent l’annonce qu’elles sont porteuses d’un syndrome de Lynch ont l’obligation légale d’en informer tous leurs apparentés.
Elles peuvent être aidées dans leurs démarches par le service d’oncogénétique qui les a reçues.
Les apparentés lorsqu’ils sont informés de la nécessité de faire la recherche génétique pour eux-mêmes doivent s’adresser à une consultation d’oncogénétique.
C’est le médecin oncogénéticien qui fait la demande de test génétique à un laboratoire académique. Les tests génétiques ne sont normalement pas faits dans des laboratoires privés car ils sont soumis à une législation stricte.