Sophie L. et Jacqueline M. novembre 2024
Si le syndrome de Lynch augmente le risque de nombreux cancers, adopter une attitude active permettra de mieux gérer son risque. Connaitre les symptômes auxquels faire attention, connaitre et suivre rigoureusement les protocoles de dépistage et les mesures préventives permettent de réduire le risque et surtout de détecter un éventuel cancer à un stade précoce et plus facilement traitable.
Les recommandations de surveillance diffèrent en fonction :
- Du gène impacté
- De l’âge
- Du sexe
- De l’histoire familiale
- De son mode de vie et de son état de santé global
Cancer du côlon et cancer colorectal
Qu’est-ce que c’est ?
Le cancer colorectal est une tumeur maligne qui se développe à partir des cellules des tissus du côlon ou du rectum.Le côlon et le rectum sont composés de tissus similaires, et la frontière entre ces deux organes est indistincte.
Le cancer colorectal est en augmentation constante ces dernières années, notamment chez les jeunes adultes. Les porteurs du syndrome de Lynch doivent être particulièrement vigilants aux symptômes et suivre leur protocole de dépistage.Plus la tumeur est diagnostiquée et traitée tôt, plus les chances de guérison complète sont élevées.
Quels symptômes ?
Le cancer du côlon peut évoluer silencieusement pendant plusieurs années, sans symptômes spécifiques.
Les premiers symptômes sont généralement :
- Des troubles du transit intestinal ;
- constipation d’apparition récente ou qui s’aggrave ;
- diarrhée qui ne passe pas ;
- besoin pressant d’aller à la selle, avec parfois une sensation d’évacuation incomplète du rectum et l’impression que le rectum est plein ;
- des selles plus étroites que d’habitude ;
- des efforts d’expulsion des selles douloureux et inefficaces et des douleurs rectales ;
- Du sang dans les selles : sang rouge (rectorragie) vif ou fonce, ou des selles très noires car mêlées a du sens digéré ;
- Des douleurs abdominales, plus ou moins intenses, très localisées ou, à l’inverse, diffuses. Elles peuvent parfois faire penser à des crampes intestinales causées par des ballonnements, et ne poussent pas toujours à consulter.
Quelles mesures de dépistage ?
La coloscopie
La surveillance du côlon et du rectum chez les porteurs du syndrome de Lynch doit être débutée très jeune avec une première coloscopie vers l’âge de 20-25 ans. Si celle-ci est normale, elle doit être répétée tous les 2 ans.
La coloscopie est un examen réalisé par un gastro-entérologue sous une brève anesthésie générale. Elle permet de repérer et de retirer des tumeurs bénignes (polypes, mêmes petits, même plans), empêchant leur transformation en lésions cancéreuses. Cette coloscopie doit être très minutieuse, la bonne préparation du colon étant un facteur clé pour identifier d’éventuelles lésions. Le médecin pourra aussi ajouter un colorant permettant de mieux repérer les tumeurs.
La coloscopie consiste à introduire dans le rectum puis le côlon un tube souple muni d’une caméra vidéo afin de visualiser les parois internes du rectum et du côlon. Si des lésions sont détectées, le médecin effectue des prélèvements de cellules (biopsie) afin de les analyser. Le médecin retire également des éventuels polypes, afin d’éviter que ceux-ci évoluent vers un cancer.
La coloscopie n’est pas douloureuse et est généralement réalisée en ambulatoire.
Entre les coloscopies, il faut rester attentif aux saignements digestifs et à d’éventuelles douleurs abdominales inhabituelles
Cancer de l’endomètre (utérus)
Qu’est-ce que c’est ?
Le cancer de l’endomètre recouvre les lésions cancéreuses qui se développent dans l’endomètre, le tissu qui recouvre l’intérieur de l’utérus et qui est responsable des saignements menstruels.
La majorité des cancers de l’endomètre sont des carcinomes. Cela signifie qu’ils se développent à partir de l’épithélium, la couche superficielle de cellules de l’endomètre.
Quels symptômes ?
Le cancer de l’endomètre peut être asymptomatique lorsque la maladie est à un stade précoce. Le principal symptôme du cancer de l’endomètre est la perte de sang après la ménopause ou en dehors des règles avant la ménopause.
D’autres symptômes peuvent survenir comme des ménorragies (des règles inhabituellement abondantes), des leucorrhées (des pertes blanches plus abondantes et potentiellement roses du fait de la présence de sang) ou des douleurs dans le bas du ventre (région abdomino-pelvienne).
Quelles mesures de dépistage ?
Pour les femmes, un examen gynécologique annuel spécifique doit être réalisé à partir de 30-35 ans, incluant une échographie pelvienne par voie endovaginale et/ou une hystéroscopie, et une biopsie de l’endomètre.
Il est indispensable de consulter en cas de saignement anormal ou prolongé ou d’autres symptômes anormaux.
La principale mesure de prévention consiste à retirer l’utérus par chirurgie (hystérectomie). Une hystérectomie totale élargie aux annexes (ablation de l’utérus, des ovaires et des trompes) peut être recommandée à partir de 40 ans, une fois le projet parental accompli. Cette recommandation varie en fonction du gène touché.
Cancer des ovaires
Qu’est-ce que c’est ?
Il n’existe pas un, mais plusieurs types de cancer ovarien, selon le type de cellules touchées.
Quels symptômes ?
Le cancer de l’ovaire se développe généralement sans signaux spécifiques. Les symptômes se manifestent le plus souvent à un stade avancé de la maladie. Ces symptômes regroupent généralement des douleurs abdominales ou sensation d’inconfort dans le bas du ventre, des troubles digestifs (troubles du transit, ballonnements…), règles ou saignements anormaux, besoin d’uriner fréquemment.
Quelles mesures de dépistage ?
Le suivi gynécologique annuel est essentiel. L’échographie endo vaginale pourra permettre de visualiser une éventuelle masse dans un ovaire.
Cependant, les ovaires sont des organes de petite taille, profondément situés dans la cavité pelvienne ce qui rend leur surveillance difficile.
En fonction du gène atteint, une chirurgie préventive consistant à retirer les ovaires peut être recommandée aux femmes porteuses du syndrome de Lynch une fois le projet parental accompli. Le retrait des ovaires déclenchant la ménopause, la patiente peut recevoir un traitement hormonal afin de retarder la ménopause.
Autres cancers
Les porteurs du syndrome de Lynch peuvent également avoir un risque accru d’autres cancers (surrisque estimé par rapport à la population générale). Ce surrisque dépend de nombreux facteurs, dont le gène impacté, le mode de vie, l’âge, l’histoire familiale.
Les autres cancers dans le spectre du syndrome de Lynch peuvent toucher :
- La vessie, les voies urinaires et le bassinet dans le rein (pour le gène MSH2)
- L’estomac
- L’intestin grêle
- Le pancréas
- La prostate (uniquement pour le gène MSH2)
- La peau (uniquement pour certaines familles – on parle alors de syndrome de Muir Torre)
- Le cerveau (très rarement et uniquement pour certaines familles – on parle alors de syndrome de Turcot)
- Des études récentes tendent à montrer que certains cancers du sein de type médullaires peuvent être rattachés au syndrome de Lynch.
Une surveillance peut être organisée pour certains de ces organes.
Par exemple, l’examen de l’estomac (gastroscopie) est en général proposé tous les quatre ans. La gastroscopie est programmée en même temps que la coloscopie (une coloscopie sur deux). Le gastroentérologue doit profiter de la gastroscopie pour explorer le duodénum, c’est à dire le début de l’intestin grêle.
Une surveillance des voies urinaires peut être proposée, avec une cytologie urinaire, un ECBU ( Examen Cyto Biologique des Urines pour rechercher du sang dans les urines ) et une échographie de l’appareil urinaire.
Il est important de noter que des cancers peuvent survenir, très rarement, sur d’autres localisations dans le corps. Pour tout cancer développé par un porteur du syndrome de Lynch, il est impératif que la recherche dMMR/MSI soit faite sur la tumeur, le choix du traitement dépend en effet de cette caractérisation.
Beaucoup de cancers s’accompagnent souvent de symptômes « généraux » qu’il ne faut pas négliger, comme fatigue, altération de l’état général et perte de poids.
Le traitement des cancers liées au syndrome de Lynch présente-t-il des particularités ?
Les tumeurs des porteurs du syndrome de Lynch présentent souvent une instabilité microsatellitaire, la recherche dMMR/MSI doit être faire sur la tumeur. Cette caractéristique entraine une sensibilité accrue aux nouveaux traitements par immunothérapie. Quand un cancer est diagnostiqué, il est primordial de caractériser la tumeur. Si une instabilité microsatellitaire est mise en évidence, statut dMMR/MSI de la tumeur identifié, l’immunothérapie doit être envisagée seule ou associée aux traitements classiques par chimiothérapie ou radiothérapie.
Les tumeurs ne présentant pas d’instabilité microsatellitaire peuvent être traitées de façon traditionnelle (chirurgie, chimiothérapie, radiothérapie).