Jacqueline M. janvier 2025
Question de Chiara à notre Cellule Ecoute le 4 mars 2024 :
Nous souhaitons avoir un enfant mais l’un de nous deux est porteur du syndrome de Lynch. Pouvons-nous éviter de transmettre ces gênes ?
Réponse de notre Cellule Ecoute à Chiara le 6 mars 2024 :
Il existe à l’heure actuelle deux techniques médicales permettant de ne pas transmettre une altération génétique : le Diagnostic PréNatal (DPN) et le Diagnostic PréImplantatoire (DPI).
Selon le Code de la Santé Publique, ces techniques peuvent être discutées lorsqu’il existe « une forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d’une maladie génétique d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic ». Il n’y a pas de liste de maladies ou de prédispositions héréditaires éligibles au DPN ou au DPI, toute histoire médicale étant individuelle.
Toute demande de Diagnostic PréNatal et le Diagnostic PréImplantatoire doit être faite auprès d’un Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic PréNatal (CPDPN) qui validera ou non la demande en tenant compte notamment de l’histoire médicale personnelle et familiale des demandeurs.
Les porteurs de syndrome de Lynch ne sont donc théoriquement pas exclus de cette démarche. Ils peuvent prendre contact avec leur service de génétique pour discuter de ces possibilités de ne pas transmettre et s’ils souhaitent un DPN/DPI, leur demande sera présentée auprès d’un CPDPN. En revanche, il faut savoir que leur demande ne sera pas obligatoirement acceptée puisqu’il n’y a pas, dans le syndrome de Lynch, d’atteinte chez l’enfant et que des mesures de prévention efficaces sont possibles pour prévenir les risques à l’âge adulte. D’autre part, il faut avoir en tête que des difficultés techniques rendent parfois ces démarches complexes et longues, en particulier pour le DPI.
Pour les porteurs de syndrome de Lynch la demande de DPI et DPN est généralement refusée, car il n’y a pas de risques d’atteinte de l’enfant et des mesures de prévention efficaces sont possibles pour prévenir les risques à l’âge adulte.
En conclusion, vous pouvez demander une consultation avec votre onco-généticien pour lui expliquer votre demande et l’onco-généticien présentera votre dossier au CPDPN de votre région. La réponse du CPDPN dépendra de votre histoire familiale et personnelle, et de « la gravité perçue par le couple ». La porte est donc laissée ouverte si le couple est très demandeur.
Si les deux parents sont porteurs du syndrome de Lynch, il faut absolument prendre rendez-vous dans un service d’oncogénétique avant de mettre en route le projet d’enfant.
En effet si les deux parents sont porteurs du syndrome de Lynch avec une altération dans le même gène, l’enfant à naître risque d’être porteur d’un syndrome CMMRD (Constitutionnal Mismatch Repair Deficiency) et, dans ce cas, de développer dès l’enfance des tumeurs (digestives, cérébrales, des hémopathies…). Pour ces familles, il est conseillé de recourir à la Procréation Médicale Assistée (PMA) avec sélection d’embryon.