Sophie L. décembre 2024
Le Syndrome de Lynch est une prédisposition génétique héréditaire aux cancers du côlon et du rectum, de l’endomètre (utérus), des ovaires, et plus rarement à d’autres cancers.
Ces cancers peuvent survenir à un âge précoce. Il est donc nécessaire, lorsqu’on est concerné par ce syndrome, de bénéficier d’une surveillance et d’un dépistage spécifique.
Quelles sont les causes ?
Cette prédisposition génétique est due à un variant pathogène constitutionnel (anciennement mutation) d’un gène du système MMR (MisMatchRepair), impliqué dans la réparation de l’ADN (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), ou du gène EPCAM.
Le risque de transmission du variant pathogène est de 50% à chaque grossesse, quel que soit le sexe du parent porteur et de l’enfant à naître (transmission autosomique dominante). Autrement dit, si un parent est porteur du syndrome de Lynch, chacun de ses enfants biologiques a un risque sur deux d’être également porteur de ce syndrome.
Comment savoir si on est porteur du syndrome de Lynch ?
Les spécialistes ont défini certains critères qui orientent le diagnostic vers le syndrome de Lynch. Il s’agit d’une règle du « 3-2-1 ». Il faut :
- 3 personnes apparentées ayant un cancer colorectal ou un autre cancer du spectre du syndrome de Lynch,
- 2 générations (au moins) affectées,
- 1 membre de la famille atteint âgé de moins de 50 ans et apparenté au premier degré avec les deux autres.
Le syndrome de Lynch est également suspecté lorsque l’analyse histologique d’une tumeur montre l’inactivation d’une protéine du système MMR ou une instabilité micro-satellitaire (MSI).
Si le syndrome de Lynch est suspecté chez une personne, elle doit être orientée vers un service d’oncogénétique où sera décidée la réalisation du test génétique qui permettra de confirmer ou d’infirmer son existence.
Seule une analyse génétique permet de poser le diagnostic du syndrome de Lynch. Deux prises de sang suffisent.
Après le dépistage ?
Lorsque l’on est porteur du syndrome de Lynch, il est très important d’en informer sa famille (enfants, frères et sœurs, parents, oncles, tantes, cousins et cousines) afin de leur permettre de bénéficier d’un test génétique. Le service d’oncogénétique peut aider à transmettre l’information aux proches en toute confidentialité.
L’augmentation de risque de cancer concernant essentiellement des personnes adultes, le dépistage est proposé à partir de 18 ans.
Que faire concrètement ?
Suivre le programme de surveillance médicale spécifique. Ce programme comprend la surveillance du colon et du rectum par coloscopie, pratiquée tous les deux ans, et de l’estomac tous les quatre ans. Il comprend également, pour les femmes, un examen gynécologique spécifique tous les ans.
Informer son médecin traitant.
Être à l’écoute de son corps, et consulter en cas de symptômes inhabituels.
Participer aux dispositifs de surveillances proposées à la population générale en fonction de l’âge (dont surveillance des seins ou de la prostate) et en profiter pour optimiser son hygiène de vie.
Il est conseillé à chaque porteur du syndrome de Lynch de se rapprocher de son réseau de suivi régional pour bénéficier d’un Plan Personnalisé de Suivi.