ADN : abréviation d’Acide DésoxyriboNucléique – longue double chaîne de molécules en spirale qui compose les chromosomes et porte les gènes.
Analyse histologique : examen au microscope d’un petit morceau de tissu (biopsie) pour voir à quoi ressemblent les cellules et si elles sont malades.
Auto-immune : maladie résultant d’un dysfonctionnement du système immunitaire qui conduit ce dernier à s’attaquer aux constituants normaux de l’organisme. C’est par exemple le cas dans le diabète de type 1, la sclérose en plaques ou encore la polyarthrite rhumatoïde.
Autosomique : information se trouvant sur un chromosome non sexuel (ni X, ni Y). Les hommes et les femmes ont donc le même risque de transmettre le syndrome de Lynch ou d’en hériter.
Bioéthique : ensemble des règles morales et des lois qui encadrent les pratiques médicales (par exemple, pour décider comment et à qui annoncer un résultat génétique).
Coloscopie : technique d’exploration de l’intérieur du rectum ou du côlon avec un tube souple, appelé endoscope.
dMMR ou MSI : tumeurs dMMR deficientMisMatchRepair) et/ou MSI (MicroSatellite Instability) liées à des anomalies du système de réparation MMR de l’ADN.
ECBU :Examen CytoBactériologique des Urines qui recherche des éléments anormaux (cellules, cristaux) et la présence de bactéries dans les urines.
Endovaginal : échographie se différenciant de l’échographie classique par le fait qu’elle est réalisée avec une sonde spécialisée insérée dans le vagin, et non pas à l’aide d’une sonde posée sur le bas-ventre.
Gastroscopie : endoscopie digestive haute, consistant à observer l’œsophage, l’estomac et le duodénum, grâce à un tube souple muni d’une petite caméra et à pratiquer des prélèvements et des gestes chirurgicaux, si besoin.
Gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM : gènes qui produisent les protéines impliquées dans la réparation des erreurs de l’ADN du système cellulaire.
Génétique : relatif à l’hérédité, aux gènes (petits segments de l’ADN). HNPCC : Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer – ancien nom du syndrome de Lynch.
Hystérectomie : opération qui consiste à retirer l’utérus (hystérectomie simple) ainsi que les tissus qui le soutiennent et les ganglions lymphatiques proches (hystérectomie élargie).
Hystéroscopie : examen qui visualise l’intérieur de la cavité utérine à l’aide d’une mini caméra.
Immunothérapie : traitement qui vise à stimuler les défenses immunitaires de l’organisme contre les cellules cancéreuses.
Lynch : Henry LYNCH, médecin Américain. Il a été le premier, en 1966, à décrire le syndrome qui portera son nom.
MMR (voir aussi dMMR ou MSI) : système MMR (en anglais MisMatch Repair) désignant le système de reconnaissance et de réparation des défauts de l’ADN.
Oncogénétique : branche de la génétique médicale qui étudie la prédisposition génétique au cancer.
Porte à cathéter(PAC): petit boîtier placé sous la peau, relié à une veine. Il permet d’injecter des médicaments ou de faire des prises de sang. Se dit aussi chambre implantable percutanée (CIP).
PPS :Programme Personnalisé de Suivi – document remis au patient synthétisant la proposition de surveillance personnalisée.
RCP :Réunions de Concertation Pluridisciplinaire regroupant des professionnels de santé de différentes disciplines.
Spectre du syndrome de Lynch : liste complète de tous les types de cancers ou de problèmes de santé qui peuvent être liés à ce syndrome.
Syndrome de Muir-Torre : sous-type du syndrome de Lynch.
Système immunitaire : système ayant pour objectif de repérer et de détruire tous corps étrangers ou toutes cellules qu’il juge anormales, telles que les cellules cancéreuses.
Tumeur : grosseur plus ou moins volumineuse due à une multiplication excessive de cellules normales (tumeur bénigne) ou anormales (tumeur maligne).
Variant pathogène ou mutation génétique : modification définitive de la séquence d’ADN d’un gène qui provoque chez une personne une maladie génétique comme le syndrome de Lynch.
